\n
Например врожденной краснухи или туберозного склероза Скачать бесплатно презентацию на тему "РАННИЙ ДЕТСКИЙ АУТИЗМ, его клинические. Туберозный склероз, или синдром Бурневиля - Прингля (теория). Туберозный склероз, или синдром Бурневиля - Прингля (теория). М. Добрынина. Туберозный склероз - генетически детерминированное заболевание, относится к группе нейроэктодермальных нарушений, характеризуется поражением нервной системы, кожи и наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах. Первое описание клинического случая было сделано в 1. Bourneville подробно описал изменения, возникающие в головном мозге при этом заболевании. Частота туберозного склероза составляет 1 : 3. Распространенность среди новорожденных варьирует от 1 : 6. Туберозный склероз наследуется по аутосомно- доминантному типу. Большинство случаев заболевания (8. Болезнь отличается варьирующей экспрессивностью и почти 1. Развитие туберозного склероза определяется двумя генами, локализованными в участке 3. TSC1, кодирует белок гамартин) и в участке 1. TSC2, кодирует белок туберин) . Несомненный диагноз туберозного склероза: два или один первичный признак + два вторичных признака. Возможный диагноз: один первичный признак + один вторичный признак. Предположительный диагноз: или один первичный признак, или два (и больше) вторичных признака. Клиническая характеристика. Кожные изменения при туберозном склерозе представлены гипопигментными пятнами, ангиофибромами лица, участками «шагреневой кожи», околоногтевыми фибромами, фиброзными бляшками, белыми прядями волос. Гипопигментные пятна являются одним из наиболее частых кожных проявлений туберозного склероза. Они встречаются в 9. С возрастом наблюдается тенденция к увеличению их числа. Гипопигментные пятна при туберозном склерозе локализуются преимущественно на туловище и ягодицах. Характерной их особенностью является асимметричность расположения. Туберозный склероз — генетически детерминированное заболевание, относится к группе нейроэктодермальных нарушений, характеризуется. Среди факоматозов одним из наиболее тяжелых по течению и прогнозу является туберозный склероз (ТС), характеризующийся системным поражением внутренних органов, костей, глаз, кожи, нервной системы. Клиническая монография «Туберозный склероз» не подлежит продаже, будет рас Отмечена вариабельность числа, размера и формы пятен. С младенчества могут выявляться белые пряди волос, ресниц и бровей, которые, как и гипопигментные пятна, являются характерным признаком туберозного склероза. Наряду с гипопигментными пятнами при туберозном склерозе в 1. Ангиофибромы лица - облигатный признак туберозного склероза - наблюдаются в 4. Внешне они представляют собой папулы или узлы розового или красного цвета с гладкой, блестящей поверхностью. Ангиофибромы располагаются на лице симметрично, с двух сторон - на щеках и на носу по типу «крыльев бабочки», а также на подбородке.«Шагреневая кожа» (peau chagrin в переводе с франц. На данный момент у нас нет описания для анализа Ген TSC1 (туберозный склероз), выявление мутаций, но наши замечательные редакторы уже работают над этим. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей . Описание слайда: Изучение этиологии (причины возникновения) наследственных заболеваний и в том числе туберозного склероза; Выявление форм и. История и будущее туберозного склероза. МНИИ педиатрии и детской хирургии, Москва.В большинстве случаев «шагреневая кожа» появляется на втором десятилетии жизни. Участки «шагреневой кожи» наблюдаются преимущественно в пояснично- крестцовой области, имеют плотную консистенцию, желтовато- коричневый или розовый цвет, умеренно выступают над поверхностью окружающей кожи. Количество участков «шагреневой кожи» вариабельно, но чаще они бывают единичными. Размер их колеблется от нескольких миллиметров до 1. Фиброзные бляшки встречаются у 2. Фиброзные бляшки имеют бежевый цвет, шероховаты на ощупь и несколько выступают над окружающей кожей. Они часто появляются уже на первом году жизни и являются, таким образом, одним из первых клинических симптомов заболевания. Чаще всего фиброзные бляшки локализуются на лбу. Размеры и число бляшек могут варьировать. Околоногтевые фибромы - облигатный признак туберозного склероза (рис. Они представляют собой тусклые, красные либо мясного цвета папулы или узлы, растущие от ногтевого ложа или вокруг ногтевой пластинки. Околоногтевые фибромы встречаются в 1. В большинстве случаев околоногтевые фибромы появляются на втором десятилетии жизни. Наиболее часто они локализуются на ногах. Размер их варьирует от 1 мм до 1 см в диаметре. Наличие околоногтевых фибром более характерно для женщин. Мягкие фибромы встречаются у 3. Они представляют собой множественные или единичные мягкие образования на ножках, мешотчатой формы, растущие на шее, туловище и конечностях (molluscum fibrosum pendulum). Другой вариант мягких фибром представляет собой множественные, несколько приподнятые над поверхностью кожи (и такого же цвета) мелкие образования, размером меньше булавочной головки, располагающиеся на туловище и шее и напоминающие гусиную кожу. Наиболее типичными поражениями головного мозга при туберозном склерозе являются корковые туберы, субэпендимальные узлы и аномалии белого вещества мозга. Корковые туберы различаются по своим размерам, локализации, консистенции и форме. Размер корковых туберов варьирует от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Корковые туберы располагаются в виде выступов над единичной или прилегающими бороздами. Платные и бесплатные клиники, в которых лечится туберозный склероз. Туберозный склероз — генное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы в виде эпилепсии и олигофрении, полиморфными кожными симптомами, опухолевыми и. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга. Они расширяют борозду и сглаживают грань между серым и белым веществом. Туберы могут быть как единичными, так и множественными, имеют диффузную локализацию. Кальцификация туберов отмечается в 5. Своевременное выявление корковых туберов и кальцификатов мозга очень важно для диагностики туберозного склероза. Наибольшую значимость в верификации туберов при обследовании больных имеет магнитно- резонансная томография (МРТ), которая позволяет визуализировать туберы в 9. Субэпендимальные узлы встречаются в 9. КТ), так и при МРТ- исследованиях мозга. Субэпендимальные узлы в большинстве случаев множественные, прилегающие друг к другу. Локализуются, как правило, в стенках боковых желудочков, реже - в стенках III и IV желудочков мозга. При локализации в стенках боковых желудочков субэпендимальные узлы глубинной частью могут внедряться в хвостатое ядро или таламус. Форма субэпендимальных узлов обычно округлая или вытянутая. По мере роста ребенка в субэпендимальных узлах происходит постепенное отложение кальция. На компьютерных томограммах доминирующим признаком заболевания являются множественные, полностью или частично кальцифицированные, субэпендимальные узлы округлой формы, локализующиеся в стенках боковых желудочков. КТ- исследование более чувствительно, когда речь идет о выявлении кальцифицированных субэпендимальных узлов. Субэпендимальные узлы нередко трансформируются в гигантоклеточную астроцитому и выявляются у 1. Субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы манифестируют обычно между 5 и 1. Для диагностики гигантоклеточных астроцитом применяются как КТ- , так и МРТ- исследования. В клинической практике нередко используют оба нейрофизиологических метода. Учитывая тот факт, что при туберозном склерозе гигантоклеточные астроцитомы наблюдаются относительно часто, рекомендуется динамическое проведение нейрорадиологических исследований у больных детей, не реже 1 раза в 2 года. В случае появления таких клинических симптомов, как головная боль, рвота, ухудшение зрения, необходимо экстренное проведение нейрорадиологических исследований. Поражение белого вещества головного мозга при туберозном склерозе характеризуется появлением своеобразных островков, состоящих из групп гетеротопических кластерных клеток и располагающихся вдоль линий, соединяющих эпендиму стенок желудочков и туберы. Данные линии соответствуют нормальным миграционным путям спонгиобластов во время эмбриогенеза. У 1. 0% больных при туберозном склерозе описаны поражения мозжечка. Поражения нервной системы являются доминирующими в клинической картине туберозного склероза. Наиболее характерны судорожные пароксизмы, умственная отсталость, нарушения поведения, изменения в цикле «сон- бодрствование». Судорожные пароксизмы - один из наиболее значимых симптомов туберозного склероза - наблюдаются у 8. Эпилептические пароксизмы при туберозном склерозе нередко резистентны к противосудорожной терапии, могут приводить к развитию нарушений интеллекта и поведения и являются одной из главных причин инвалидности у детей с туберозным склерозом. Одной из основных причин, которые определяют ее возникновение, являются судороги, возникающие на первом году жизни. Нарушение интеллекта при туберозном склерозе сочетается с изменениями поведения в виде аутизма, гиперактивности, агрессивности. Поражение органов зрения при туберозном склерозе характеризуется появлением гамартом сетчатки и зрительного нерва, которые выявляются примерно у 5. У половины больных они множественные. Выделяют три наиболее типичных варианта гамартом сетчатки. При первом, наиболее распространенном варианте гамартомы имеют нежную, относительно плоскую и гладкую поверхность, оранжево- розовый цвет, округлую или овальную форму, локализуются преимущественно в поверхностных слоях сетчатки. При втором - гамартомы имеют узловатый вид и напоминают тутовую ягоду. Они белого цвета, кальцифицированные, светонепроницаемые. При третьем варианте гамартомы сочетают в себе признаки первых двух. Они имеют округлую форму с узловатым и кальцифицированным центром и полупрозрачной, гладкой периферией оранжево- розового цвета. Клинические проявления гамартом наблюдаются крайне редко. Основным симптомом является прогрессирующее снижение зрения. Изменения сердечно- сосудистой системы при туберозном склерозе проявляются развитием рабдомиом, которые нередко служат первым клиническим признаком туберозного склероза наряду с гипопигментными пятнами. Рабдомиомы встречаются в 3. Наиболее высокая частота рабдомиомы сердца при туберозном склерозе наблюдается у новорожденных (у 2. Рабдомиоматозные образования могут быть в виде одного узла или множественными. Они, как правило, локализуются в желудочках и имеют смешанный интраэкстрамуральный рост. В очень редких случаях рабдомиомы могут локализоваться в предсердиях, исходя из межпредсердной перегородки. Рабдомиомы различаются по своим форме и размерам, которые варьируют от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Опухоли имеют неправильную форму и всегда четко отделены от окружающих тканей. Ультразвуковое исследование позволяет выявить опухоль сердца еще во время внутриутробного развития плода, начиная с 2. Во всех случаях внутриутробной диагностики опухоли у новорожденного должен быть исключен туберозный склероз даже при отсутствии семейного анамнеза. МРТ- исследование сердца более информативно при определении степени прорастания миокарда, поскольку позволяет определить «демаркационную» линию опухоли, отделяющую от рабочего миокарда. Клинические симптомы рабдомиом у новорожденных различны. При опухолях, диагностированных внутриутробно, в 4 случаях из 1.
0 Comments
Leave a Reply. |
AuthorWrite something about yourself. No need to be fancy, just an overview. Archives
November 2017
Categories |